医療技術は飛躍的な発展をとげ、多くの疾患は治療法方も確立されています。その一方で重症のリスクが明らかになっているにもかかわらず、治療法が未確立となっている疾患軍が存在することもまた事実です。ダウン症を初めとした染色体異常による病気は、治療困難な疾患の代表的なもので、出産を迎える夫婦にとって関心の高い問題です。

新型出生前検査（NIP）とは何か

「生まれてくるわが子が先天的に疾患に罹患していないか」は親御さんにとって大きな関心事ですよね。「子どもは授かりものだから知る必要はない」と考える人がいる一方で、「妊娠初期に早期発見してこれからのことを真剣に検討したい」といったニーズが高いのも事実です。胎児の先天的な染色体異常を発見する検査を出生前診断といい、出産前に厳しいリスクに直面することになることも踏まえて向き合わなければならない検査です。

大阪で受けられる出生前診断には、従来から行われてきた羊水検査やじゅうもう検査の他に、新型出生前診断（NIPT）を含めた非侵襲性検査などがあります。なかでも新型出生前診断は胎児にも母体にも負担が少なく、流産や早産などのリスクが低いため、出生前診断の第一選択に利用されることが多いようです。

検査方法は妊娠初期の15週から22週までの時期に、妊婦から採血するだけという非常にシンプルなものです。妊婦の血液中には胎盤から剥落した胎児のDNA情報が一定程度含まれることが知られています。そのDNA断片を収集してDNA異常を発見し、染色体異常や先天性疾患の発見につなげられます。NIPTで発見できるのはダウン症で知られる13トリソミーの他、18番･21番トリソミーなどです。採血後検査結果が判明するまで時間がかかり、検査結果を知るために通院します。

羊水検査の意義と検査を受ける場面

大阪で出生前検査を受けるときには、羊水検査という選択肢もあります。新型出生前診断がいわゆる血液検査のカテゴリーに分類されるのとは対照的に、この検査方法は母体の一部に侵襲的手技をともなうため、侵襲検査のカテゴリーに分類されるものです。

羊水検査は超音波検査を同時進行しながら、お腹の内部を確認しつつ大丈夫と判断された段階で、母体のおへそ周辺に針を刺して羊水を採取します。採取した羊水には胎児の成長過程で剥がれ落ちた皮膚や粘膜などが浮遊しています。採取した羊水を2週間ほど培養することで、染色体や遺伝子の異常を発見できます。

検査後、妊婦はしばらく安静にして超音波検査で異常がなければ帰宅するため入院は不要です。ただし、羊水検査の被験者のうち0.3％の割合で流産するリスクがあるとされているので注意が必要です。大阪で羊水検査を受けることのメリットは診断結果の信頼性が非常に高いことで、ダウン症などはほぼ100％の確率で発見できるとされています。

この検査精度の高さから、第一選択でこの方法を選択することも可能ですが、流産のリスクなどを踏まえると、まず新型出生前診断を受けて異常が発見されてから、羊水検査を選択するというのが一般的な流れです。検査後は子宮収縮を抑制するための抗生物質が処方されますが、いずれも高額となっている傾向にあります。

新型出生前診断と羊水検査どちらを選択するべきか

羊水検査の特性の一つとして、発見できる染色体異常の種類が多いことが挙げられます。21番目の染色体が3本存在するダウン症候群の他に、女性特有のターナー症、男性特有のクラインフェルター症候群など、数多くの先天性の疾患を発見できるわけです。しかし、羊水検査は染色体異常などを発見する点では優れていますが、すべての先天性異常をフォローできるわけではなく、臓器奇形や代謝異常などを発見するのは困難です。これらのリスクがあることから、30代以降に初産を迎える高齢出産など、遺伝子異常疾患のリスクが高い場合は、あえて羊水検査を医師から提案されることもあります。

しかし従来の出生前診断とは異なり、新型出生前診断は検査精度がアップしているため、異常の有無をスクーリングするという意味では、遜色ない結果を得られると評価できます。新型出生前検査では、DNAの断片をコンピューターにかけて、遺伝子の量を分析することでダウン症など限られた種類の染色体異常を発見できます。従来の出生前診断に比べて精度が高く、99％以上の確率で異常を発見できる点が特徴的です。さらに、妊娠10週から検査できるメリットもあります。この検査結果から異常が指摘された段階で羊水検査を受けて、より詳細な検査を行えば、母体と胎児への肉体的負担を回避しながら正確な診断結果を得られるはずです。

ここまでみてきたように、大阪で胎児の染色体異常などを発見するには、羊水検査の他、新型出生前検査といった選択肢があります。羊水検査は精度が高いものの、流産のリスクが存在します。そこでまず新型出生前診断を受けてみて、異常が発見された場合に羊水検査をする流れが一般的です。