赤ちゃんが障害をもって生まれる可能性は全体の3〜5%ほどといわれています。事前に障害の有無を知って赤ちゃんを迎えたい人もいるでしょう。これまで負担の大きいイメージだった出生前診断ですが、近年では痛みやリスクの少ない新型出生前診断が注目されています。新型出生前診断で分かること・分からないことを詳しくみていきましょう。

そもそも新型出生前診断とは？

新型修正前診断とはおなかの赤ちゃんに先天異常がないかを調べる検査です。妊娠10週を過ぎてからの実施が可能で、妊婦さんの血液を採血して行います。検査自体は採血のみで実施できるため、母子への身体的な負担が少ないのがメリットです。ところでなぜ、妊婦さんの血液から赤ちゃんの先天異常を調べられるのでしょうか。

お腹に赤ちゃんが宿ると、妊婦さんの血液中に赤ちゃんの染色体のかけらが溶け出します。溶け出した染色体のかけらから染色体異常の有無を調べることができるのです。以前から知られている母体血清マーカー検査やコンバインド検査といった非確定的な検査とくらべて検査精度が高く、早期に検査を受けられるのが特徴で、調べられる先天異常の疾患数もさまざまです。赤ちゃんの状態を早く知ることができるメリットは大きく、選択肢の幅が広げられます。

新型出生前診断で分かるのはどんなこと？

新型出生前診断では、赤ちゃんについて具体的にどんなことが分かるのでしょうか。判明する先天異常とそれぞれの特徴をみていきましょう。

ダウン症候群（21トリソミー）

トリソミーとは、通常だと2本で1ペアの染色体が3本で1ペアとなっている状態をいいます。人間の染色体は22ペアの常染色体と1ペアの性染色体から成り立っており、21トリソミーとは22ペアの常染色体のうち21番目の常染色体が3本ある状態です。

ダウン症の子どもの顔つきは特徴的で、知能の発達に遅れがみられる場合がありますが人それぞれです。子どもによっては心臓や消化器に異常がみられることも。特徴的な顔つきには幼児になってから気づくケースも多く、赤ちゃんの頃は顔だけでの判断はむずかしいです。

パトー症候群（13トリソミー）

パトー症候群とは、13番目の常染色体が3本あることで起こる先天異常です。パトー症候群の赤ちゃんはお腹のなかであまり動かず、ちいさな体で生まれるケースが多いです。口蓋裂とよばれる鼻から口までが裂けた状態や、心臓に異常をもって生まれる傾向にあります。脳の発育に遅れがみられ、重度の知的障害が現れることも。パトー症候群に対する治療法は今のところなく、生まれた赤ちゃんのほとんどは生後1ヶ月でなくなります。

エドワーズ症候群（18トリソミー）

18番目の常染色体が3本ある先天異常がエドワーズ症候群です。筋肉の発達がよくないためちいさな体で生まれてくることが多く、泣き声も弱々しいです。ちいさな頭、異常な形の耳、人差し指の位置が異常であるなどの身体的特徴がみられます。なかには体の特徴がつかめない状態で生まれてくることも。器官にも異常がみられ、主に心臓・肺・消化器・腎臓などの異常です。

現状、エドワーズ症候群への治療法はありません。生後1週間以内になくなるケースが多く、10%ほどの赤ちゃんが一歳まで生きられ、なかには障害を抱えながら生きる子どももいます。

性染色体

性染色体異常は常染色体異常ほどの大きな影響はないといわれ、代表的な疾患は次の3つです。

1つ目はターナー症候群で、2つのX染色体のうち、ひとつが部分的または完全に欠失した状態です。リンパ浮腫や翼状頸、広い胸郭、低身長などといった症状がみられます。

2つ目はクラインフェルター症候群です。出生男児のうち500分の1の確率で発生します。異常をもつ2つのX染色体と1つのY染色体が存在し、高身長、硬い精巣、女性化乳房などの症状が現れます。

3つ目はXXY症候群といい、出生男児のうち1000分の1の確率で発生します。2つのY染色体と1つのX染色体が存在する状態で、身体的な問題はみられませんが軽度の行動障害や多動性、注意欠如などの特徴があります。

微小欠失

染色体の一部が欠けた状態を微小欠失とよび、微小欠失を調べるには染色体の数ではなく染色体の構造を調べます。微小欠失による代表的な疾患を5つ紹介します。

1つ目は1p36欠失症候群とよばれるもので、1番染色体の欠失により成長障害、精神発達遅延やてんかんといった症状が現れます。

2つ目はウォルフ・ヒルシュホーン症候群。4番染色体が欠失しており、成長障害、精神発達遅延、てんかん、多発奇形などの症状がみられます。

3つ目は5p欠失症候群といい、5番染色体の欠失にて症状としては精神発達遅延、甲高い鳴き声、特徴的な顔つきがみられます。

4つ目はアンジェルマン症候群で、15番染色体の欠失がみられます。症状は知的障害、運動障害など。

5つ目はDiGeorge症候群で、22番染色体の欠失により知的障害、心奇形や口蓋裂、免疫低下などの症状があります。

逆に新型出生前診断で分からない事とは？

新型出生前診断を受けたからといって、赤ちゃんの生まれつきの疾患や障害をすべて発見できるわけではありません。血液検査により分かる疾患や障害は全体の4分の1程度なのです。ここでは、新型出生前診断では分からない事を紹介します。

単一遺伝子疾患

1つの遺伝子の異常により発症する疾患で、子どもの遺伝子の突然変異により発症する場合と、親のもつ病気の遺伝子を受け継ぐことで発症する場合があります。

多因子遺伝疾患

環境要因と遺伝的要因があわさって発症する疾患ですが、遺伝的要因がどのくらいの比率を占めるかは定かでありません。

環境・催奇形因子による障害

遺伝子でなくサリドマイドなどの化学物質、放射線、ウイルス、喫煙、薬の内服、酸素欠乏といった化学的・物理的・生物的因子が奇形を誘発する障害です。

視覚障害・聴覚障害

遺伝によるものは全体の3分の1程度で、遺伝以外であれば妊娠中に風疹やサイトメガロウイルスなどの感染症にかかった場合、早産した場合の発症がみられます。

発達障害

発達障害の要因は現状はっきりと解明されておらず、自閉症スペクトラム症や注意欠陥、多動性障害、学習障害などが発達障害にあたります。

新型出生前診断は母子ともに身体的負担が少なく、赤ちゃんのダウン症候群・パトー症候群・エドワーズ症候群などの可能性を調べられます。しかし分かるのはあくまで可能性であり、新型出生前診断で確定されるものではないため、もし検査で陽性になった場合は確定検査を受けることをおすすめします。