近年、大阪でも「新型出生前診断(NIPT)」を受ける妊婦さんは年々増加しているといわれています。しかし、NIPTが普及する前は「母体血清マーカー」という検査が最も主流の出生前診断でした。では、これらの出生前診断にはどのような違いがあるのでしょうか。今回の記事では、NIPTと母体血清マーカーの主な違いについてご紹介していきます。

2つの出生前診断の共通点とは？

「新型出生前診断(NIPT)」と「母体血清マーカー」の違いについて把握する前に、まずはこれら2種類の出生前診断の共通点についておさえておきましょう。出生前診断は大きく確定検査と非確定検査の2つに分けられますが、NIPTと母体血清マーカーはどちらも非確定検査に分類されます。

出生前診断は、胎児に特定の先天性異常がないかを調べられますが、非確定検査は先天性異常があるかどうかの可能性を調べる検査で、その検査結果はあくまで目安でしかありません。そのため、NIPTや母体血清マーカーを受けて仮に陽性になったとしても、胎児に先天性異常があることが確定したわけではないのです。羊水検査などの確定検査を受けることで初めて検査結果が確定します。

また、流産などのリスクが低い検査であることも、NIPTと母体血清マーカーの共通点です。確定検査には羊水検査や絨毛検査という2種類の検査がありますが、これらはどちらも検体を採取するために、お腹に針を刺す必要があります。お腹に針を刺すということは、流産や死産などのリスクをともなうことを意味するため、確定検査は本当に必要な場合に医師の判断に従って受けることが大切です。

しかし、NIPTと母体血清マーカーはどちらも採血のみで検査可能なので、流産や死産などのリスクはほとんどありません。そのため、これら2種類の非確定検査はどちらも安心して受けられます。

検査対象疾患や検査精度の違いについて

新型出生前診断(NIPT)と母体血清マーカーはどちらも非確定検査で、流産や死産といったリスクを伴わないという共通点がありますが、検査対象となる疾患や検査精度には違いがあります。

まず、検査対象疾患についてですが、NIPTで調べられるのは「21トリソミー(ダウン症候群)」「18トリソミー(エドワード症候群)」「13トリソミー(パトー症候群)」の3種類の染色体疾患です。一方の母体血清マーカーで調べられる疾患は、「21トリソミー」「18トリソミー」「開放性神経管欠損症」の3種類です。なお、NIPTの検査を受ける施設によっては3種類の染色体疾患以外について調べることも可能です。

大阪にはNIPTを受けられる機関が多数ありますが、NIPTを受けられる機関には公益社団法人日本産科婦人科学会によって認可された認可施設と、それ以外の無認可施設の2種類が存在します。認可施設の場合は3種類の染色体疾患しか調べられませんが、ほとんどの無認可施設ではそれ以外の染色体疾患についても調べられます。

また、検査精度についてはNIPTの方が高い傾向にあるようです。染色体疾患の中でも最も多いとされる21トリソミーに限定すると、それぞれの検査によって21トリソミーを検出できる精度は、母体血清マーカーは約83%ほどなのに対して、NIPTが約99%と非常に高いです。加えて、NIPTは陰性と判断された場合の精度も非常に高く、その精度は99.9%以上を誇ります。そのため、NIPTを受けて陰性と判断されれば、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの可能性を心配する必要はほとんどなくなります。

検査時期・費用・検査条件の違いについて

新型出生前診断(NIPT)と母体血清マーカーには、検査を受けられる時期や費用面、検査条件にも違いがあります。検査を受けられる時期は、NIPTの場合は妊娠10週目以降であるのに対して、母体血清マーカーの場合は妊娠15週目以降となっています。NIPTの方が早い段階で胎児の状態を確かめられるため、少しでも早く安心感を得たい方にとってはNIPTの方が適しているといえるでしょう。また、仮に陽性であったとしても、心の準備をしたりその疾患に対する理解を深めたりするのに多くの時間を割けます。

ただし、費用面についてはNIPTの方が大幅に高くなります。どちらの検査も施設によって費用は異なるものの、大阪で母体血清マーカーを受ける場合の費用は2～3万円程度が相場です。一方、NIPTは平均で20万円前後の費用がかかるので、それだけの金額を支払ってでも検査を受ける必要があるのかを慎重に判断することが大切です。

また、検査を受けられる条件についてですが、母体血清マーカーは原則として誰でも受けられます。NIPTの場合は、施設によっては年齢制限が設けられており、出産時の年齢が35歳以上でなければ検査を受けられないことがあるようです。とくに、認可施設の場合は出産時に35歳以上であること以外にも検査を受ける条件が設けられているので注意が必要です。

新型出生前診断(NIPT)と母体血清マーカーは、どちらも流産などのリスクが低い非確定検査ですが、対象疾患や検査精度には違いがあります。また、検査時期や費用、検査条件なども異なるので、大阪で出生前診断を希望する場合はそれぞれの特徴を理解したうえで、自分たちに合った方を選択することが大切です。