妊婦にとっては、生まれてくる赤ちゃんの健康状態は気になることでしょう。胎児の段階で先天的な異常を見つけることができる、「新型出生前診断」をご存じでしょうか。この検査を受けておくことで、もしもの場合も最適な分娩を準備できます。ただし、検査を受けるにあたって注意すべき点もあるので、必ず確認しておくようにしてください。

新型出生前診断の特徴

お腹の中の赤ちゃんに異常がないかどうか調べる、これが出生前診断です。これまでの出生前診断は、妊婦から採血した血液を調べる検査の他、羊水や胎盤の一部である絨毛を採取して検査する方法があり、羊水や絨毛を採取する検査では流産を引き起こすリスクがありました。新型出生診断は、従来の出生前診断よりも妊婦への負担が少なく、メリットも多い検査だといわれています。それでは、新型出生前診断の特徴について紹介しましょう。

妊娠10週目から22週目まで検査可能

「なるべく早い時期に診断してもらいたい」と思う妊婦も多いのではないでしょうか。従来の出生前診断では、絨毛を採取する検査よりも流産の恐れが少ない羊水検査の場合、妊娠15～18週まで待つ必要があり、この期間を逃すと検査を受けることができません。新型出生前診断は10週目から、そして22週目までの長い期間、比較的安全に検査を受けられるのです。

採血のみなので安心安全

少量採血するだけなので、妊婦にも胎児にも負担をかけにくく、流産のリスクが少なく済みます。血液中にはDNA断片が浮遊しているのですが、採取した血液のDNAを分析することにより、お腹の中の赤ちゃんの染色体異常を調べられるのです。採血の際に針を刺す痛みはありますが、従来の出生前診断のような羊水や絨毛を採取するよりも母体への負担は少ないですし、もちろん赤ちゃんにも負担はかからないので安心でしょう。

陽性的中率が75～95％

ダウン症候群など、胎児の先天性異常を見つけられる確率です。

陰性的中率が99.9％

陰性的中率が高いということですが、これだけ精度が高ければ陰性と結果が出た場合、異常がある可能性はほぼないといえるでしょう。

異常の有無がわかる疾患は3つ

13トリソミー（パトー症候群）、18トリソミー（エドワード症候群）、21トリソミー（ダウン症候群）の可能性を診断できます。

検査を受けるための条件

認可施設で新型出生前診断を受けるには、出産時の年齢が35歳以上であること、過去に染色体異常の子どもを妊娠、または出産した場合、本人または夫が染色体異常保因者など、いずれかに該当する必要があります。

新型出生前診断を受ける上での注意点

従来の出生前診断よりも、流産などのリスクが低く精度が高い新型出生前診断ですが、残念ながら検査ですべての異常がわかるわけではありません。染色体異常は検査で診断できますが、染色体異常が原因ではない先天性疾患を診断することはできないのです。そのため、検査が異常なしでも健康な赤ちゃんが生まれてくるとは限りません。

また新型出生前診断は、認可施設で受ける場合は年齢制限など条件を満たす必要がありますが、認可外施設にはそれらの条件がない場合も多いようです。さらに認可外施設では、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー以外の染色体異常についても検査が可能で、検査結果も比較的早く出ることが特徴といわれています。しかし、認可外施設では、検査は行うがカウンセリングなどのアフターフォローがない場合もあるようです。認可外施設で新型出生前診断を受けるなら、アフターフォローが受けられるのかどうか、しっかりと確認するようにしましょう。

新型出生前診断を受けるべきかの判断基準

高齢出産の場合はさまざまなリスクが心配になり、出生前診断も受けるべきか悩む方も多いようです。本人や夫が染色体異常保因者である、過去に染色体数的異常の子どもを妊娠・出産した経験があるなど、そのような場合は検査を受ける方が安心できるのではないでしょうか。

しかし、35歳以上だからといって、検査を受けることを強くすすめるものではありません。検査を受けるかどうか、それを決めるのは妊婦とパートナーであり、周囲の人間が新型出生前診断を受けるように勧めるのは控えなければならないでしょう。

検査を受け、その結果で異常が判明する可能性もあるのです。もしも異常がわかった場合はどうするのか、その点についても決めるのは親である妊婦とパートナーでしょう。自分たちで気軽に判断するのではなく、検査を受けるかどうか決める際は、遺伝カウンセリングを受けた上で検討するのがおすすめです。

新型出生前診断は簡単な検査で精度が高く、母体や胎児の負担も少ないという特徴があります。しかし、その検査結果を重く受け止めなければならない場合もあるので、気軽に受けるものではありません。夫婦で話し合い、検査を受けるか決めることが大切です。万が一検査の結果が陽性であっても、どのような疾患を持つ子どもなのかあらかじめわかるため、生まれてくる赤ちゃんに合わせて、最適な分娩を準備することも可能になります。