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新型出生前診断の精度は?的中率はどのくらいなのか

公開日:2022/02/15  最終更新日:2022/03/04


せっかくお腹の中にいる自分の赤ちゃん。たとえ先天性疾患を持っていたとしても、事前にわかっているなら準備ができます。新型出生前診断をすれば、先天性疾患の可能性の有無を知ることができますが、気になるのはその精度。今回は新型出生前診断の的中率がどの程度なのかを解説します

新型出生前診断の的中率はほぼ100%

結論、新型出生前診断の的中率はほぼ100%です。そもそも新型出生前診断とは、母体に血液検査を行い、産まれてくる赤ちゃんの染色体異常の有無を調べる検査のことです。そこで問題になるのは、診断の精度はどのくらいなのか?というところですよね。大事な赤ちゃんのために調べたのに、的中率が低ければ意味がありません。

しかし、安心してください。精度は100%に近いとされており、従来の出生前診断は80%程度のものなので、的中率が上がっているのがわかります。ここで、ほぼ100%の、「ほぼ」に引っかかる方も多いのではないでしょうか。

可能性が高くても、新型出生前診断は「非確定的検査」に分類されるので、ほぼという言葉が使われます。非確定的検査は、名前のとおり確定の診断とはなりませんが、検査によって母体に影響が出ることはありません。検査の結果、100%だと断定できる、「確定的検査」も存在しています。しかし、流産や死産の可能性が出てきてしまうリスクがあります。そのため、まずは的中率が高い新型出生前診断を受けることが、赤ちゃんのためでもあり、自分自身や家族のためであるといえるでしょう。

検査精度を理解するための指標とは

新型出生前診断は、疾患の有無が確実にわかる診断方法ではありません。しかし、現在では100%に近い精度なので、ほとんど信頼できるものと考えられます。なぜ信頼性がそんなに高いのか、どのように判断しているのか。検査時の指標から理解するとより安心できます。指標は4つ存在しているようです。

感度

疾患を持っている人が検査を受けて、陽性と判断される確率を感度といいます。感度が高い検査であれば、偽陰性(陰性なのに検査結果が陽性となる)が低くなります。

特異度

感度が疾患を持つ人に対する確率なのに対し、特異度は、疾患を持たない人が検査で陰性と判断される確率です。特異度が高ければ、偽陽性(陽性なのに検査結果が陰性となる)が低くなります。

陽性的中率

検査で陰性となった人が、実際に疾患がある確率のことをいいます。感度が疾患を持つ人に対する指標なのに対し、陽性的中率は検査で陽性になった人に対しての指標という違いがあるようです。

陰性的中率

検査で陰性になった人が、実際に疾患がないとされる確率のことです。特異度と似ていますが、特異度は疾患を持たない人に対しての指標であり、陰性的中率は検査で陰性になった人に対する指標です。

4つの指標をなんとなく理解しておくだけで、出生前診断への検査結果をスムーズに確認できます。必ずしも検査結果が正確でないことも知りつつ、結果をもとに次の行動に移っていくことが、非確定的検査を受けた後に必要なことです。

陽性・陰性の的中率

大事な赤ちゃんのためにも、検査時の陽性・陰性の的中率は重要です。現在はあらゆる指標から99%とされています。そのため、実際に陽性の判定を受けたときは不安でいっぱいになることでしょう。そのときは、まず自分の受けた診断が、「非確定的検査」か「確定的検査」なのかを再度確認しましょう。非確定的検査の場合は、疾患がある確率はかなり高いという判断になります。一方、確定的検査の場合は名前のとおり本当に疾患があるのか確定をできます。

しかし、検査によって流産や死産の可能性が出てきてしまうのが躊躇してしまうところです。そのため、非確定的検査で陰性となった場合は、疾患がある可能性が非常に低いため安心できるかと思いますが、陽性となった場合は、逆に疾患がある可能性が非常に高いとして、診断の確定のために確定的検査を受ける必要が出てくるでしょう。

陽性が出てしまったとしても、事前にわかっているということなので、疾患について勉強して、事前の対策をとることができます。何より、母親自身だけでなく、家族の心の準備をする期間を作ることができるので、検査結果を受けとめ、周りに助けをもらいながら、産まれてくる赤ちゃんを待ちましょう。検査は不安な気持ちをなくすためにも存在しているので、自身の健康状態を保つため受けてみる考えもできます。

 

新型出生前診断の精度はかなり高いため、ある程度安心ができることがわかりました。そして、診断に必要な4つの指標が存在しており、それを知ることでより安心ができることもわかりました。高い的中率から、その診断を信じて次の行動へ移ることもできると思うので、産まれてくる赤ちゃんの健康状態に不安があれば、周りともよく相談したうえで診断を受けてみてはいかがでしょうか。

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