新しい命の誕生を待ちわびる一方で、お腹の赤ちゃんが元気かどうか不安を抱えている妊婦さんは多いものです。胎児の染色体異常などを調べるために行う検査を「出生前診断」といい、妊娠中の不安を減らすことができます。今回は、出生前検査のひとつである「絨毛検査」のメリット・デメリットや、羊水検査との違いについて解説します。

絨毛検査とは

赤ちゃんが生まれてくる前に、病気や異常を持っているかどうかを調べる検査のことを「出生前診断」のようです。出生前診断を行うことで、染色体異常が原因で起こるダウン症候群や18トリソミー、13トリソミーなどの可能性を調べることができます。出生前診断にはさまざまな種類があり、大きく「非確定的検査」と「確定的検査」に分けることができます。

非確定的検査には「新型出生前診断（NIPT）」「コンバインド検査」「母体血清マーカー検査」があるようです。これらの検査が陽性だった場合や、エコー検査で異常が見られる場合など、胎児の染色体異常の可能性が高く検査が必要とされる場合に、診断を確定させるため「確定的検査」を受けることになります。そのため、最初から確定的検査を受けることはできません。絨毛検査は確定的検査の1つで、この検査だけで診断が確定します。

絨毛検査は妊娠10〜14週頃に行い、胎盤を構成する細胞である「絨毛細胞」を採取し、染色体異常の有無を調べます。絨毛細胞の採取は、胎盤の位置や状況によって、腹部に針を刺して採取する「経腹法」か、絨毛生検鉗子を膣に挿入し採取する「経腟法」のどちらかで行われるようです。採取後、痛みや出血が見られる場合がありますが、数日で落ち着くことがほとんどです。なお、結果報告まで2〜3週間程度かかります。

絨毛検査のメリット・デメリット

確定的診断である絨毛検査は、気軽に受けられる検査ではありません。胎児に異常が認められた場合、悩みが増えてしまうことも考えられます。そのため、メリット・デメリットをきちんと把握し、充分に考えたうえで選択することが大切です。

メリット

絨毛検査と同じ確定的検査である「羊水検査」は、妊娠15週からでないと受けることができません。絨毛検査は妊娠10週〜14週程度で受けられるため、非確定検査で陽性だった場合に、より早く診断結果を知ることができます。

また、羊水検査と比べると採取できる検体の量が多いため、遺伝子検査により適しているといえます。異常がないことが確認できれば、残りの妊娠期間を安心して過ごすことができるでしょう。また、絨毛検査で染色体異常を持つことがわかった場合には、生まれてからの治療やサポート体制を整えておくなどの準備をしておくことができ、動揺も少なく済むメリットも考えられます。

デメリット

絨毛検査は高度な技術を要するため、実施している医療機関が限られており、絨毛検査を受けられない可能性があります。また、絨毛検査は染色体異常を調べる検査であり、染色体異常以外の先天的な病気の可能性がないとはいえないことも理解しておく必要があるようです。絨毛検査で細胞を採取する際に注射針を使用しますが、デメリットとして、まれに感染症を引き起こすというリスクもあります。

また、まれではありますが、絨毛検査によって流産や死産を引き起こす重大なリスクがあることも認識しておく必要があるでしょう。絨毛検査による流産のリスクは1％、つまり100人に1人の割合となります。ただし、絨毛検査が妊娠数週の早い段階で実施されることからこのような確率となっており、同じ時期の自然流産と同程度といえます。絨毛検査は全額自己負担となり、10～20万円程度の費用がかかることもデメリットといえるでしょう。

絨毛検査と羊水検査の違い

確定的検査である絨毛検査と羊水検査、それぞれの違いを確認しておきましょう。

検査を実施する時期

前述したように、絨毛検査は妊娠10～14週に実施します。一方、羊水検査は妊娠15週未満だと羊水の量が充分でないため、妊娠15～18週にならないと受けることができません。このように、絨毛検査のほうが早く検査結果を知ることができます。

診断結果

絨毛検査では、「胎盤性モザイク」という状態の場合に正しい診断が付かないことがあるため、追加で羊水検査を受ける必要があります。一方、羊水検査では採取した胎児の細胞を培養して検査を行うため、染色体異常を正確に診断できるようです。

実施する医療機関

絨毛検査は高度な技術が必要となるため、実施できる医療機関が限られており、羊水検査のほうが受けられる医療機関が多くなります。

絨毛検査を受けることで、染色体異常の有無を羊水検査よりも早い段階で調べることができます。妊娠中の不安を少なくできるメリットがある一方で、検査にはリスクもあり、気軽に受けられるものではないため、検査を受けるかどうかはしっかりと考えて決める必要があるようです。また、染色体異常が認められた場合のことも想定しておく必要があるでしょう。「命」に関わる判断をすることは精神的にも大きな負担がかかります。そのため、夫婦で話し合っておくだけでなく、カウンセリングなどのサポートを受けることも大切です。