胎児の染色体異常を調べる出生前診断を受ける人の割合は年々増加傾向にあり、とくに35歳以上の高齢出産での関心が高いのが特徴です。出生前診断にはさまざまな種類がありますが、中でもコンバインド検査は広く普及している検査のひとつです。この記事では、コンバインド検査の基礎知識から新型出生前診断との違いまで、詳しく解説します。

コンバインド検査とは

妊娠中に胎児の発育状況や異常がないかどうかを調べる検査のことを、「出生前診断」といいます。今回解説する「コンバインド検査」も出生前診断のひとつで、診断の確定ができない「非確定的検査」になるようです。コンバインドは「結合した」という意味で、超音波検査と血清マーカー検査を組み合わせているためこう呼ばれています。

コンバインド検査は妊娠11〜13週と、かなり早い時期に行われます。超音波検査はNT（Nuchal Translucency）の計測を行うようです。NTとは、胎児の首のうしろのむくみのことで、NTの厚さを測り、染色体異常や心疾患などのリスクの高さの指標にします。また、血清マーカー検査では妊婦から血液を採取し、hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）とPAPP-Ａ（妊娠関連血漿タンパク質）の2つを調べます。超音波検査と血清マーカー検査の結果から、胎児の染色体異常のリスクを計測するようです。

前述したように、コンバインド検査はあくまで確率を予測するための非確定的検査であり、これだけで診断を確定することはできません。コンバインド検査の結果、異常がある可能性が高かった場合には、診断を確定するために、絨毛検査や羊水検査といった「確定的検査」を受けることになります。また、コンバインド検査でリスクが低いとされた場合は、妊娠20週頃に再度、胎児のチェックを行います。

コンバインド検査でわかること

コンバインド検査では、染色体異常で起こる「21トリソミー（ダウン症候群）」「18トリソミー（エドワーズ症候群）」「13トリソミー（パトウ症候群)」のリスクの高さを調べることができます。

ハイリスクであると結果が出た場合には、確定的検査を受けるかどうかを決める必要があるようです。

21トリソミー21

トリソミーはダウン症候群としてもっともよく知られる染色体異常症で、21番の染色体が通常より1本多く、3本あることが原因で起こります。また、少なくない割合で心疾患などの合併症が起きる可能性があります。

18トリソミー

エドワーズ症候群ともいわれる18トリソミーは、18番目の染色体が1本多く、3本あることが原因で起こるようです。心疾患などの合併症を起こす割合が高く、生まれて1年後の生存率は10%程度といわれています。また、自然流産になることも多い傾向があります。

13トリソミー

パトウ症候群ともいわれる13トリソミーは、13番の染色体が1本多く、3本あることが原因で起こるようです。生まれてくる赤ちゃんの5,000人〜1万2,000人に1人の割合で見られ、生後1年での生存率は10%程度とされています。また、生後1か月以内に約80％の赤ちゃんが重篤な合併症などにより亡くなっています。

それぞれの違いを把握したうえで行おう

コンバインド検査と同様、胎児の染色体異常を調べる非確定検査のひとつに「新型出生前診断(NIPT)」があるようです。国内では2013年に導入され、実施する医療機関も増加しています。コンバインド検査と新型出生前診断の違いの1つに、検査を受けられる時期があります。新型出生前診断は妊娠10週目から18週の間に受けることができ、妊娠11週～13週に行うコンバインド検査よりも早く検査を行うことが可能です。

また、検査を受けられる年齢にも違いがあり、コンバインド検査に年齢適応はありませんが、新型出生前診断は出産予定日の時点で35歳以上であることや、妊婦もしくは配偶者に染色体異常がみられることなどの制限を設けている病院もあります。この年齢制限に関しては、日本医学会の運営委員会が35歳未満でも実施できるよう年齢制限をなくす指針を公表しており、今後幅広い年齢の方が新型出生前診断を受けられるようになることが予想されます。

また、新型出生前診断の精度は非常に高いのが特徴で、21トリソミーの場合の感度は99.9%と、染色体異常の有無を早い段階で調べることが可能です。採血のみで検査ができるため、負担が少ないというメリットもあります。なお、コンバインド検査の精度は83%程度と、新型出生前診断と比べて低めとなっています。

一方で、新型出生前診断は20万円程度と検査費用が高額であるというデメリットもあるようです。コンバインド検査は精度では新型出生前診断に劣るものの、費用が3～5万円程度で済み、超音波検査で胎児の様子を確認できるというメリットもあるため、各検査のメリット・デメリットを把握して選ぶことが大切です。

コンバインド検査と新型出生前診断はどちらも流産などのリスクがなく、陰性であれば妊娠中の不安を和らげることができるでしょう。ただし、これらは非確定診断であるため、染色体異常の可能性が高かった場合には絨毛検査や羊水検査といった確定検査を受けることになり、反対に不安が募ってしまうことも考えられます。胎児の状態がわかっていれば、事前にフォロー体制を整えておくなどの準備ができるメリットもあるので、精度や費用、さらにカウンセリングサービスがあるかどうかも考慮して選ぶことが大切でしょう。