妊娠している女性や今後妊娠の予定がある女性の中には、ダウン症について気になっている人もいるのではないでしょうか。ダウン症は産まれてから判明するケースもあるため、事前に正しい知識を身につけることが大切です。この記事では、生まれてからダウン症が分かるケースや、出産前にダウン症を診断する方法を紹介します。

出産して初めて分かるケースは多い

ダウン症は、出産後に初めて診断されるケースが多いです。国立成育医療研究センターのデータによると、生まれた後にダウン症が判明する確率はおよそ80％とされています。ダウン症の新生児は、出産する母親の年齢が20歳の場合は1,667人に1人、30歳の場合は952人に1人、40歳になると106人に1人と、年齢が上がるにつれて割合が高まる傾向にあります。昨今では高齢出産も増えているため、出産後にダウン症が分かるケースが多いことを、まずは理解する必要があるでしょう。

生まれてからダウン症と診断される原因は？

こちらでは、生まれてからダウン症と診断される原因を解説します。

■エコー検査での見落とし

エコー検査では、ダウン症の特徴を観察することが可能です。しかしエコー検査を行った際、胎児にダウン症の兆候があることを医師が見落とす場合もあります。近年、エコー検査の技術の進歩により、赤ちゃんの状態を鮮明な画像で確認できるようになりました。しかし、ダウン症の可能性を見極めるためには医師の高い技術が必要です。

なぜなら、エコー検査は目視で確認を行う検査であるためです。医師によっては胎児のダウン症に気づかないケースも発生するため、結果的に生まれてからダウン症と診断される一因となっています。また、エコー検査でダウン症の兆候が確認された場合でも、医師がそれを「胎児の個性」と判断してしまうケースがある点も理解しておきましょう。そのため、エコー検査ではダウン症の確定的な診断は行えないのです。

■医師からダウン症の兆候があることを聞かされなかった

エコー検査でダウン症の兆候が確認された場合でも、医師の判断でその情報が母親である妊婦に伝わらないケースもあります。

これは日本産婦人科学会が「エコーによるNT検査の情報を、産婦人科医が積極的に開示する義務はない」としているためです。NTとは、首の後ろのむくみ(浮腫)のことを指し、NTが厚い場合は染色体異常や心臓病、腎臓病などのリスクが高くなる傾向にあります。

しかしこのむくみは正常な赤ちゃんにも見られる症状であるため、病院によって妊婦への伝達を行うかどうかの対応が変わっているのです。ダウン症の疑いを伝えられた妊婦は、出産か中絶かの選択を迫られます。命を選別する行為につながることから、それぞれの病院によって、対応や見解が異なる点を覚えておきましょう。

■出生前診断を受けていない

ダウン症の新生児を出産した妊婦の多くは、出生前診断を受けていないことも明らかになっています。出生前診断には染色体異常の診断が可能なものもありますが、生まれてからダウン症と判明した赤ちゃんのケースでは、およそ80％の妊婦が出生前診断を受けていませんでした。そのため、ダウン症を不安視する人は出生前診断の検討をおすすめします。

出産前にダウン症かどうかを調べるには

出産前にダウン症か調べるには、出生前診断を受ける必要があります。エコー検査では形態異常のチェックが可能ですが、染色体異常を検査する出生前診断を受けることで、出産前にダウン症が判明する確率を高めることができるでしょう。染色体異常検査には2種類存在するため、こちらでそれぞれ解説します。

■非確定的検査

診断が確定できない検査として「NIPT（新型出生前診断）」「コンバインド検査」「母体血清マーカー検査」があります。メリットは、母体からの採血のみで検査ができるため、流産や死産のリスクがない点です。また、コンバインド検査や母体血清マーカー検査は精度の低さが懸念されていましたが、NIPT（新型出生前診断）は99％という高い精度で染色体異常を調べられる手段として、近年注目されています。

■確定的検査

診断が確定できる検査には「絨毛検査」「羊水検査」があります。すべての病気を明確にすることはできませんが、胎児の染色体異常を診断することが可能です。リスクとしては、流産や破水、出血、腹痛、早産、子宮内感染、胎児の受傷が挙げられます。絨毛検査で流産する確は約1%、羊水検査で流産する確率は約0.3％です。

この記事では、生まれてからダウン症が分かるケースや、出産前にダウン症を診断する方法を紹介しました。現在、出生前診断は日本産婦人科認定外のクリニックでも簡単に受けることができます。エコー検査ではダウン症の兆候を見落とされるケースや伝達されないケースもあるため、出生前診断を検討している人は、リスクや費用などを踏まえた上でご自身に合った方法を選択しましょう。