新型出生前診断は、胎児に染色体異常があるか調べる検査です。従来の検査より精度が高く安全で、大阪にも検査を受けられる医療機関が多くあります。しかし、検査施設を選ぶときのポイントを知っておかないと後で困ったことになる可能性があります。ここでは、大阪で新型出生前診断を受ける施設を選ぶときに知っておきたいことを紹介します。

新型出生前診断はどんな検査なのか

新型出生前診断は2013年に国内に導入された検査です。「無侵襲的出生前遺伝学的検査」のことで略して「NIPT」ともいいます。母体から採取した血液の中に一定割合で含まれる胎児の染色体を解析することで、染色体が変化しているかどうかを判定する手法をとる点が特徴的です。

従来は妊娠週数に応じて超音波検査や母体血清マーカー、羊水検査が行われてきましたが、それらに代わる新しくてより安全な検査方法として注目されています。検査を受けられる時期は妊娠10週目頃からで、従来の検査と比較しても早い時期から受けられるため、胎児の状態を早く知りたい人にはよい方法だといえるでしょう。検査方法も母体から採血するだけであり胎児への影響はなく、従来の検査と比べても精度が高いです。

しかし、どれだけ精度が高くても確定診断ではありません。判定結果が陽性だった場合は、胎児に由来する組織を直接採取し解析する「確定診断」を受けるとよいでしょう。そこで羊水検査や絨毛検査をしますが、いずれも器具を用いて母体から胎児に関係する組織を採取するため、わずかですが流産や死産のリスクを伴います。

新型出生前診断の検査方法は採血するだけであることから、大阪でも多くのクリニックで行われています。しかし、施設選びには慎重さが必要で、ポイントとなるのが日本医学会から認定を受けているかどうかです。認定基準としては遺伝に関する専門外来がある、カウンセリング体制が整っていることなどが挙げられます。しっかりと環境整備がされている施設であれば、検査結果が陽性だったとしてもフォローしてくれるので安心できるでしょう。

新型出生前診断でわかる染色体異常の種類

新型出生前診断で判定できることは、胎児に関わる3つの染色体異常です。「ダウン症候群」「13番染色体疾患」「18番染色体疾患」が該当し、いずれも常染色体と呼ばれる染色体に関わる異常です。常染色体に異常がある場合、出産するケースはほとんどありません。しかし、まれに出生することがあり、その場合は重篤な症状を引き起こします。

原因はさまざまですが、一因とされているのが加齢の影響です。卵子や精子は作られるときに減数分裂し、受精すると46本の染色体になりますが、受精がうまくいかなかったときに染色体の数が1本多くなります。

ダウン症候群は21番染色体の異常です。特徴的な顔立ちが共通しており、筋力が弱く言語や身体の発達が遅れる傾向にあります。また、多臓器にまたがった合併症が生じることもあり、感覚器や内分泌の障害が次第に現われることもあるようです。個人差があるので断定はできませんが、時々の症状に合わせた医療の継続的な介入が必要だといえるでしょう。

「13番染色体疾患」や「18番染色体疾患」は、無事に出産できたとしても死亡率が高く、長く生存できないことが一般的です。先天性の心疾患、呼吸器障害や知的障害を伴うことが多く、出生時から医療の介入が欠かせません。このように、新型出生前診断でわかる染色体異常は、診断結果によってはその後の家族の在り方に大きな影響を与えます。検査は軽い気持ちで受けないように、パートナーなどとよく相談した上で、心構えをして臨みましょう。

新型出生前診断の対象者と検査結果が出るまで

新型出生前診断では誰でも検査を受けられるわけではありません。医療機関によって対象になる妊婦は多少異なりますが、基準としては高年齢の妊娠、過去にダウン症候群や染色体異常の子どもを妊娠または出産したことがある、胎児に染色体異常が疑われるなどといった場合です。また3つ子以上を妊娠しているときは検査を受けられず、双子のケースでも受けられないことがあります。

検査を受ける前は、検査方法だけでなくどういったことがわかるのかをよく聞いておきましょう。その上でもし望まない判定がでた場合の対応も、家族で話し合います。カウンセラーによる遺伝子カウンセリングを行っている施設であれば、検査の意味をより深く理解でき、判定の際の意思決定にも役立ちます。

検査は採血するだけであるため短時間で終わり、2週間ほどで結果が出ます。検査結果は陽性、陰性、判定保留のいずれかで示されます。陽性と判定された場合は染色体疾患の可能性が高く、陰性の場合は正常なパターンと差がない、判定保留はなんらかの理由で判定ができなかった場合に使用されるようです。陽性判定の場合は確定診断を行い、判定保留の場合は再度検査をするか、複数回にわたって判定保留となる場合は、確定診断をすすめられることもあります。

大阪には検査を行っている施設も多いですが、軽い気持ちで受ける検査でないことを知っておく必要があります。なんとなく検査を受けて、思いもよらない判定結果が出た際には、家族にも大きな影響を与えます。きちんとした説明を受けられ、陽性だった場合のフォローもあるしっかりした施設を選ぶことが大切です。